Hareket sinirlerinin (motor nöronların) ana gövdelerinin hastalıklarından birisidir. Toplumumuzda belirti göstermeyen taşıyıcıların sıklığının çok yüksek olduğu bir hastalıktır. Yüksek olan taşıyıcılık oranını, akraba evlilikleri daha da artırmaktadır.
Hastalıkta yalnızca hareket yetisi sınırlanmaktadır; duyu sistemi etkilenmemektedir. Son yıllardaki çalışmalar, hastalıkla birlikte bazı metabolik bozuklukların görülmesi nedeni ile beslenmenin de önemine dikkat çekmektedir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Genetik midir?
Kalıtımsal yani ırsidir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Türleri ve Belirtileri Nelerdir?
Başlangıç yaşı ve ağırlığına göre hastalığın 4 tipi mevcuttur:
Tip 1 (SMA 1), erken bebeklikte başlar, hareket kısıtlanması açısından en ağır tiptir. Bebekler, edinmiş oldukları hareket yetilerini de giderek kaybederler ve sonuçta solunum kasları da tutulur. Teknolojinin gelişmesi, solunum ve beslenme desteklerinin artması sayesinde bu bebekler bugün, beklenenden uzun süre yaşatılabilmektedir. Hastalık teşhisinin erken konması önemlidir, zira yaşamın ilk günleri, haftalarında başlanan bazı tedavilerin yararlı olduğu bildirilmektedir.
Tip 2 (SMA 2), 6 ay ile 1,5 yaş arasında, yani çocuk henüz bağımsız yürüme yetisini kazanmadan önce başlar. Kasların zayıflığı ilerler ve bazen omurga eğriliği (skolyoz) gelişir, kim zaman solunum desteği gerekebilir. Bu hastalarımız yürüme yetisini hiçbir zaman kazanamazlar.
Tip 3 (SMA 3), 1,5 yaştan sonra yani çocuk, yürüme yetisini kazandıktan sonra, genellikle çocukluk çağında ve ergenlikte görülür. Yürüme ve kollarını kullanma zordur. Hastalığın ilerlemesi çok yavaş, on-yıllara yayılan şekildedir. Dolayısıyla bu hastalarımız eğitimlerine ve iş/aile yaşamlarına devam edebilirler. Bu nedenle, hastalarımızda bir tedavinin hastalığı ne kadar yavaşlattığı konusunda fikir edinebilmek için, uzun yıllara gereksinim vardır.
Tip 4 (SMA 4), hastalığın en hafif tipidir. Erişkinlikte başlar, daha da yavaş ilerler. Bu hastalarımız normale yakın yaşam sürebilirler.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
İlaç olarak değişik yollardan uygulanan tedavilerin sonuçlarını görmek için çok erken yaştaki hastalarımız dışında bir süre daha beklemek uygundur. Motor nöronların hasta olması nedeni ile SMA’lı hastalarımızda egzersiz yorucu olabilir, bu nedenle dikkatli yapılmalıdır. Birçok kas ve sinir hastalıklarında olduğu gibi düşünce ve duygu sisteminin etkilenmediği bu hastalarımızın, yaratıcılık düzeyinin yüksek olduğu gözlemlenmektedir. Hastalarımızın bu özelliklerinin toplum tarafından iyi değerlendirilmesi hastaların motivasyonu için çok önemlidir.